Kategorie:

Choroby genetyczne – poznaj najpopularniejsze

Avatar
Opublikowane przez admin

Na lekcjach biologii z pewnością uczyłeś/ uczyłaś się o tym, w jaki sposób dziedziczy się geny po swoich przodkach. Ile pamiętasz po latach? Czy jesteś w stanie wymienić najczęściej pojawiające się choroby genetyczne? Przedstawiamy krótko trzy choroby genetyczne, o których warto wiedzieć.

Zespół Downa

To jedna z najbardziej znanych chorób genetycznych. Jest ona spowodowana występowaniem dodatkowego, trzeciego, chromosomu w 21. parze (przypomnijmy, że zdrowy człowiek ma 22 pary chromosomów). Zazwyczaj osoby cierpiące na tę chorobę mają bardzo charakterystyczny wygląd. Zespół Downa wiąże się także z poważnymi wadami wrodzonymi (na przykład wadami centralnego układu nerwowego czy układu sercowo-naczyniowego) oraz obniżonym napięciem mięśniowym. Choroba może pojawić się u osób dowolnej płci. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska osoby, która ją po raz pierwszy zidentyfikowała – by do John Langdon Down w 1862 roku.

Zespół Turnera

Choroba ta występuje tylko u dziewczynek i kobiet. Jest spowodowana niepełnym rozwojem lub brakiem chromosomu X. Szybkie wykrycie choroby umożliwia rozpoczęcie leczenia i poprawę komfortu życia osoby chorej. Często jednym z najbardziej widocznych objawów jest bardzo niski wzrost w porównaniu z rówieśnikami. Może także zaniepokoić brak miesiączki. Większość osób dotkniętych zespołem Turnera cierpi na bezpłodność. O codziennym życiu osób zmagających się z tą chorobą możesz przeczytać w książce Marii Reimann Nie przywitam się z państwem na ulicy. Szkic o doświadczeniu niepełnosprawności.

Choroba Huntingtona

Powodem tej choroby, nazywanej także pląsawicą Huntingtona, jest mutacja jednego z genów. Po raz pierwszy w pełni opisał ją dopiero w 1872 roku Georg Huntington, od którego choroba wzięła swoją nazwę. Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Do widocznych objawów należą zaburzenia ruchowe (mimowolne drgawki, nadmierna sztywność mięśniowa) i zaburzenia funkcji poznawczych (problemy z pamięcią, trudność skupienia uwagi). Od momentu wystąpienia objawów do śmierci osoby chorej najczęściej mija około 20 lat.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *